Informaciones
Psiquiátricas
2014-n.º 216
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rán la enfermedad. El rango de entre 36 y 39
repeticiones implica una penetrancia reducida
y un número menor de 36 repeticiones signi-
fica que no se desarrollará la enfermedad pero
considerando el rango de entre 27 y 36 repe-
ticiones ésta puede transmitirse durante la
transmisión intergeneracional.
El diagnóstico clínico se basa en la presen-
cia inequívoca de una alteración del movi-
miento en una persona con un test predictivo
positivo o con antecedentes familiares de la
enfermedad. El trastorno del movimiento ha-
bitualmente se cuantifica mediante la escala
UHDRS. A pesar de que el trastorno del movi-
miento se ha considerado como la alteración
nuclear de la enfermedad, existen evidencias
de que años antes del debut de estas alte-
raciones existen cambios en aspectos psico-
lógicos y cognitivos del individuo. Esta fase
prodrómica actualmente centra el interés en el
campo de la investigación, en la búsqueda de
identificar marcadores biológicos que sirvan
para evaluar la eficacia de terapias modifica-
doras del curso de la enfermedad.
Se distinguen diferentes estados en función
de la situación del individuo con respecto al
test genético:
•
Individuo a riesgo: persona con algún
progenitor diagnosticado de enfermedad
de Huntington
•
Portador asintomático: test predictivo
positivo, pero sin sintomatología motora.
•
Persona con enfermedad de Huntington
manifiesta: test predictivo positivo, o
antecedentes familiares de enfermedad
de Huntington, y manifestaciones neuro-
lógicas inequívocas.
Dependiendo de la funcionalidad, la enfer-
medad de Huntington se divide en distintos
estadios. Habitualmente se utiliza la Capa-
cidad Funcional Total (TFC) para clasificar la
enfermedad en 5 fases. La escala TFC evalúa la
capacidad del individuo de mantener su traba-
jo habitual, gestionar sus finanzas, realizar ta-
reas domésticas, mantener las Actividades de
Vida Diaria y el nivel de cuidados que precisa.
La evolución de la enfermedad lleva inde-
fectiblemente a una situación de dependen-
cia funcional absoluta y las comorbilidades
médicas asociadas a la progresión de diver-
sos síntomas neurológicos (infecciones res-
piratorias secundarias a disfagia, traumatis-
mos repetidos por la alteración del equilibrio
y de la marcha) conducirán finalmente a la
muerte.
Terapias no farmacológicas
Cada vez se publican más trabajos que
aportan evidencia sobre las terapias no far-
macológicas en nuestra población de estudio.
Citaremos como ejemplos dos estudios recien-
tes sobre el papel del ejercicio aérobico en
la modulación del daño del alcohol sobre la
sustancia blanca cerebral (8) o el papel que la
rehabilitación cognitiva tiene en la mejora de
la eficacia del tratamiento de los trastornos
por abuso de alcohol (9)
En el ámbito de la enfermedad de Hunting-
ton ocurre lo mismo. Existe un grupo dentro
de la red europea de Huntington (Euro-HD)
dedicado exclusivamente a evaluar la terapia
física como herramienta de tratamiento en
esta enfermedad. Hay protocolos específicos
para cada área a trabajar según el estadío evo-
lutivo.
Dado que es imposible en un solo artículo
abarcar las distintas terapias no farmacoló-
gicas disponibles para atender a nuestra po-
blación de estudio, centraremos el tema en
dos áreas fundamentales: la terapia física y la
equinoterapia.
Terapia física en la Enfermedad
de Huntington
En la Enfermedad de Huntington vamos a
encontrar síntomas motores caracterizados
por la presencia de movimientos coreicos
TERAPIAS NO FARMACOLÓGICAS EN LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Y EN EL DAÑO
CEREBRAL RELACIONADO CON EL ALCOHOL
